同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，希望了解靶向治疗选项的您。
- 正在考虑使用PARP抑制剂类药物，想明确自身是否适合的您。
- 已完成初步治疗，需要评估后续治疗方案选择的您。
- 在洛阳的医疗机构就诊，主治医生建议进行相关基因评估的您。
- 希望更全面地了解自身状况，为个性化治疗提供参考信息的您。
这个检测能查出什么？
可以把我们的遗传信息想象成一本精密的生命说明书。这项检测就像是仔细检查这本说明书里“同源重组修复”这一关键章节的完整性。主要做两件事：第一，检查28个相关基因（包括最重要的BRCA1和BRCA2）是否存在书写错误（即突变）。第二，分析细胞内部更大范围的染色体结构是否稳定，计算出一个综合的HRD得分。它能发现遗传信息中可能影响特定药物疗效的线索，为用药选择提供重要参考。需要了解的是，它主要针对特定的靶向药物（PARP抑制剂）疗效进行评估，并不能预测所有药物的效果，也无法替代常规的病理诊断。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便利性很高。您无需空腹，采样方式很灵活，通常使用您在医院进行诊断时留下的石蜡切片、石蜡组织块或穿刺活检组织样本。如果这些样本暂时无法获取，也可以考虑采集新鲜组织或全血样本。由专业人员操作，过程很快，如果您选择邮寄已准备好的样本，操作就更简单了。您可以在洛阳的合作服务机构完成采样，或者通过邮寄样本的方式进行，具体可以与您的咨询顾问沟通最适合您的方案。使用已有组织样本通常无需额外感受，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，并对计算HRD得分的位点进行了精心筛选，力求结果的准确性。检测过程在专业的实验室环境中进行，严格遵循操作规范，保障样本和信息安全。基因信息是复杂的，检测结果是由专业生物信息分析师解读并生成报告，为您提供清晰的参考。如果检测发现特定基因变化，这为治疗提供了有价值的信息；如果未发现，也并不意味着没有其他治疗选择。任何治疗方案的决定，都建议您与您的主治医生结合所有检查结果进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，不支持医保报销，价格为9000元。
- 请提前确认您在医院是否有可用的合格组织样本。
- 如果邮寄样本，请确保包装符合要求，以防运输损坏。
- 报告出具时间约为10个工作日，特殊情况可能略有延迟。
- 检测结果仅为专业参考，制定具体方案请务必咨询您的主治医生。
- 请妥善保管您的检测报告，这是重要的健康信息资料。
- 检测前请仔细阅读并签署知情同意书，确保您了解检测内容。
用户评价 (7条，均分4.4)
作为前列腺癌患者的家属，我想给咨询老师点个赞。他不仅解答检测相关的问题，还根据我们的情况，分享了一些国内外治疗的最新进展和临床试验信息，虽然不一定用得上，但这份额外的心意让我们觉得很温暖。
机构回复
您的认可让我们备受鼓舞。我们的顾问团队会持续学习，力求在专业范围内为您提供更全面的信息支持。抗癌之路不易，我们愿尽绵薄之力。
我本人是胰腺癌患者，病情比较棘手。做这个检测主要是想全面了解自己的分子特征。结果发现除了HRD评分，报告里还提示了一些其他有意义的基因变异信息，医生也说信息量很足，对制定综合策略有帮助。感觉钱花得挺值。
机构回复
感谢您的认可！我们的检测旨在提供尽可能全面的基因组信息，辅助临床进行综合决策。胰腺癌的治疗需要多维度考量，祝您找到最适合的治疗路径，加油！
作为肠癌患者家属，最怕检测结果不准耽误治疗。这次检测做了两次样本验证，客服还专门解释了下确保组织样本合格才上机。最终报告和临床情况很吻合，医生也采纳了。虽然等待时有点心焦，但准确性让我们安心。
机构回复
感谢您的信任！样本质量是精准检测的基石，我们设有质控环节双重确认，就是为了对每一位患者负责。您和医生的肯定是我们的动力！
检测很有必要，报告内容也专业。就是报告里有些专业术语和图表，我看得半懂不懂。虽然可以电话解读，但如果能随报告附上一页更通俗的‘摘要’或‘结论简述’，给家属和患者一个快速理解的核心摘要，体验会更好。
机构回复
感谢您提出的宝贵建议！我们已经注意到这一点，并正在着手开发面向非专业人士的报告导读或简化版摘要，让关键信息更一目了然。您的需求是我们改进的方向。
我姐得了胰腺癌，病情复杂，我们家属很着急。咨询顾问老师非常专业，没有因为我们不懂而敷衍，反而用我们能听懂的话把HRR基因和HRD score是什么、对治疗选择的意义讲得很明白。这种被认真对待的感觉很好。
机构回复
谢谢您对我们顾问专业性的认可。向患者家属清晰传达复杂的检测信息是我们的责任。我们愿成为您家庭抗癌路上的可靠伙伴，有任何后续问题请随时联系我们。
检测结果等了将近20天才出来，等待过程确实有点煎熬，怕耽误病情。价格嘛，属于市场价，但等待时间拉长了，就会让人觉得性价比有点打折扣。好在结果出来后对治疗有帮助，客服态度也不错，所以整体还行。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦急的等待！组织样本检测流程复杂，为确保结果准确，有时确实需要一定时间。我们正在优化流程，力求在保证质量的前提下进一步提升效率。
从取样到拿到报告，整体服务是满意的，尤其是隐私方面无话可说。就是在线申请数据删除的流程稍微复杂了一点，需要提交书面申请并邮寄，如果能全部线上化、甚至人脸识别验证后一键操作，对我们患者来说就更方便了。
机构回复
非常感谢您提出的优化建议。出于最高级别的安全考虑，当前数据删除采用了谨慎的流程。我们正在研发更便捷且同样安全的线上验证与操作流程，敬请期待我们的系统更新。
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